Klinischer Artikel
Klinische Anwendung der Hochdurchsatz-Sequenzierung (next-generation sequencing, NGS) bei der Diagnostik des Usher-Syndroms
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Eingereicht am:
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Veröffentlicht am:
Autoren
1
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland
2
Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln, Köln, Deutschland
3
Bioscientia Humangenetik, Ingelheim, Germany
Schlüsselwörter
Usher-Syndrom
next-generation sequencing
genetische Diagnostik
genetische Beratung
genetische Heterogenität
Keywords
Usher syndrome
next-generation sequencing
genetic testing
genetic counseling
genetic heterogeneity
Zusammenfassung
Zweck:
Ziel dieser Publikation ist die Beschreibung der klinischen Anwendung der Hochdurchsatz-Sequenzierung (next-generation sequencing, NGS) und deren Vorteile gegenüber der Sanger-Sequenzierung am Beispiel des Usher-Syndroms.
Material und Methoden:
Die genetische Diagnostik unterliegt einem rasanten Fortschritt. Die Identifikation von krankheitsursächlichen Genveränderungen ermöglicht eine immer genauere Diagnostik von Erbkrankheiten, wodurch es möglich ist, Betroffenen konkretere Einschätzungen bezüglich der Art der Erkrankung (Verlauf, Therapiemöglichkeiten, Prognose) zu geben. Durch eine genetische Diagnostik bei Erkrankten und deren Angehörigen ist neben der Diagnose einer Erkrankung auch die Bestimmung der Wiederholungswahrscheinlichkeit in der Familie möglich.
Ergebnisse:
Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, bei der es kombiniert zu einem Hörverlust (durch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit) und Sehverlust (durch eine Retinitis pigmentosa) kommt. Es sind verschiedene Gene bekannt, die mit drei klinischen Subtypen des Usher-Syndroms assoziiert sind.
Fazit:
Fortschritte der genetischen Diagnostik unter anderem durch die NGS ermöglichen es, genetisch bedingte Augenerkrankungen wie das Usher-Syndrom heutzutage einfacher, schneller und zuverlässig zu diagnostizieren. Durch ihre Diagnose (oder die des Kindes) können Patienten und Familien über die Prognose informiert werden, um frühzeitig sinnvolle Hilfsmittel zu nutzen. Familienmitglieder einer betroffenen Person können sich auf Anlageträgerschaft untersuchen lassen.
Abstract
Purpose:
The aim of this publication is to describe the clinical application of high-throughput sequencing (next-generation sequencing, NGS) and its advantages compared with Sanger sequencing using Usher syndrome as an example.
Material and Methods:
Genetic diagnostics is subject to rapid progress. The identification of disease-causing genetic alterations enables increasingly accurate diagnosis of hereditary diseases, making it possible to give affected individuals more precise information about the nature of the disease (course, treatment options, prognosis). Genetic diagnostics of patients and their relatives enables not only to determine the diagnosis of a disease, but its recurrence risk in the family.
Results:
Usher syndrome is an autosomal recessively inherited disorder, characterized by sensorineural hearing impairment and vision loss (due to retinitis pigmentosa). Several genes are known to be associated with 3 clinical subtypes of Usher syndrome.
Conclusion:
Advances in genetic diagnostics, including high-throughput sequencing (next-generation sequencing, NGS), today enable uncomplicated, quick and reliable diagnosis of genetic eye diseases such as Usher syndrome. Through their own diagnosis (or the diagnosis of their child), patients and families can be informed about the prognosis and use meaningful tools early on. Family members of an affected person can be tested for carriership.
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